Diagnóstico Genético (DGP) ~ Bloguero

Descubre el Tratamiento más adecuado para ser Padres..El Diagnóstico Genético es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación.

El diagnóstico genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que puede obtenerse es necesaria para la toma de decisiones en varios aspectos.

Esta técnica requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección Espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.

El resultado de un estudio genético puede determinar el tipo de tratamiento más eficaz contra la patología.

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 ó 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 ó 3 células blastoméricas, y una en el día 5 ó 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto.Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos.

Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre)

Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños fragmento que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material genético (el ADN). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones. Algunas enfermedades genéticas no son hereditarias. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos. Se conocen más de 6.000 enfermedades genéticas. Muchas de estas enfermedades están siendo investigadas en la actualidad con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya han dado sus frutos: en la actualidad, ya conocemos los genes causantes de más de 2.000 enfermedades genéticas, lo cual nos permite realizar un diagnóstico genético preciso.

Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un fragmento está cambiado de lugar o falta.

Enfermedades monogénicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil,la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

Métodos diagnósticos

Para realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células.

En el caso de la mujer gestante, existen dos tipos de diagnóstico de las alteraciones cromosómicas y genéticas:

Diagnóstico prenatal (DPN): La amniocentesis es el método de DPN más común.

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Es un diagnóstico prenatal temprano realizado en el embrión en su tercer día de desarrollo antes de su transferencia al útero, y por tanto, con anterioridad al establecimiento del embarazo. El DGP permite transferir a la madre los embriones que se encuentran libres de la enfermedad que se estudia.

¿Cuándo está indicado el DGP?

Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas.

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